農業・生命・医学

分子病の概念（鎌状赤血球ヘモグロビン）

鎌状赤血球症患者のヘモグロビンが電気泳動で正常と違う移動度を示すことから、遺伝子の変化が一つのタンパク質分子を変えて病気を起こすと論じた。「分子病」の初例で、アリソンのマラリア平衡選択と分子進化研究の前提。

鎌状赤血球症は酸素が少ないと赤血球が三日月形に変わる遺伝病で、ポーリングは1945年にこの話を聞き、原因はヘモグロビン分子自体の性質ではないかと考えた。イタノらはティセリウスの装置で電気泳動を行い、患者のヘモグロビンが正常より正の電荷が多く、電場の中で違う速さで動くことを見つけた。さらに保因者では正常と異常のヘモグロビンが混在しており、1つの遺伝子の違いが1つのタンパク質分子の違いとして現れ、それが病気の原因になるという考えを、サイエンス誌の論文「鎌状赤血球貧血、一つの分子病」で提唱した。違いの正体は1957年にイングラムが、ペプチド断片の比較から、ヘモグロビンβ鎖の6番目のアミノ酸がグルタミン酸からバリンに置き換わったものと突き止めた。病気を分子の異常として説明する考えは医学の見方を変え、タンパク質の電気泳動は後に酵素多型の発見にも使われた。

年

1949年

人物・組織

ライナス・ポーリング／ハーヴェイ・イタノ／S・J・シンガー／アイバート・ウェルズ

場所

カリフォルニア工科大学（パサデナ）

地域

北アメリカ

分野

農業・生命・医学 ／ 生物学・遺伝子

時代

20世紀

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